ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟ تحتوي كل بويضة وحيوانات منوية بشرية طبيعية على 23 كروموسومًا، أحد هذه الكروموسومات هو كروموسوم الجنس، دائمًا ما يكون الكروموسوم الجنسي للبويضة هو الكروموسوم x، ويمكن أن يكون الكروموسوم الجنسي للحيوان المنوي إما x أو Y.
متلازمة تيرنر
كما يشكل انتشار هذه الخلية المكونة من 46 كروموسوم أساس مستقبل الإنسان، بعد الإخصاب، تتحد الكروموسومات الجنسية للحيوان المنوي والبويضة لتحديد جنس الجنين وإذا كان الحيوان المنوي يحتوي على الكروموسوم x، يكون الجنين أنثى، وإذا كان يحتوي على الكروموسوم Y فهو صبي. إذا كان الجنين فقط يتلقى كروموسوم x واحدًا ولا يوجد كروموسوم x أو Y.
إذا لم يكن لديه (أي أنه لديه 45 كروموسومًا فقط)، فسوف يصاب بمتلازمة تسمى تيرنر، الأطفال المصابون بهذا المرض جميعهم من الفتيات ولكن لديهم أعراض معينة.
98٪ من الأجنة المصابة بهذه المتلازمة يتعرضون للإجهاض تلقائيًا ونسبة قليلة منهم فقط يبقون على قيد الحياة، كما تؤثر متلازمة تيرنر على المبيضين (الغدد التناسلية أو الغدد الجنسية الرئيسية عند النساء) وتسبب نموًا غير طبيعي أو فشل المبايض المبكر وتعطيل إنتاج الهرمونات الجنسية التي ينتجها المبيضان (الأستروجين والبروجسترون) كما يمكن أن تسبب هذه الحالة مجموعة متنوعة من المشاكل، بما في ذلك فترات الحيض غير المنتظمة أو غير المنتظمة، وانقطاع الطمث المبكر، وهشاشة العظام.
شاهد أيضا : ما هي أعراض حصى الكلى
ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟
- يوجد جزء يشبه الستارة في الجلد بين العنق والكتفين يسمى غشاء عنق الرحم.
- تشوهات القلب واضطرابات الصمام الأبهري التي تحدث في 30٪ من المرضى.
- مشاكل في الكلى.
- ينمو خط الشعر أسفل مؤخرة الرأس.
- التأخر العقلي.
- شكل غير طبيعي للعينين، بما في ذلك تدلي الجفون.
- قصر القامة بالنسبة للعمر (أكثر أعراض هذه المتلازمة شيوعًا هو أن متوسط طول المرضى البالغين المصابين بمتلازمة تيرنر والذين لم يتم علاجهم بهرمون النمو هو 140 سم).
- تشوهات الهيكل العظمي.
- صدر مسطح ومسافة زائدة عن الحلمة.
- أطراف أصابع عالية.
- آذان منخفضة.
- مشاكل في السمع.
يتم تشخيص حوالي 50٪ من المرضى بالمرض عند الولادة، نسبة المرضى الذين تم تشخيصهم عند البلوغ وفي نسبة صغيرة من الناس، يعاني المرضى من سن البلوغ الطبيعي وتكون الأعراض دقيقة للغاية بحيث لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ. هؤلاء المرضى لن يكونوا قادرين على الحمل بشكل طبيعي.
علاج متلازمة تيرنر
لم يتم العثور على علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في تقليل الأعراض، بما في ذلك:
- هرمون النمو في الطفولة المبكرة للمساعدة في زيادة الطول.
- استبدال الهرمونات الجنسية.
- تصحيح اضطرابات القلب والأوعية الدموية والكلى.
- العلاجات التناسلية للحمل في المستقبل.