ما هو مرض نيمان بيك؟ هو مرض وراثي وقاتل يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون ويسبب تراكم الدهون في الجسم وله العديد من الآثار الجانبية، وهناك أنواع مختلفة من هذا المرض، ولكل منها أعراض مختلفة وعلاج ومتوسط ​​العمر المتوقع، ولكن جميعها خطيرة وخطيرة وتقصّر من عمر المريض، وفيما يلي، سوف نتحدث عن مرض ذروة نيمان وأسبابه وأعراضه وطرق علاجه.

ما هو مرض نيمان بيك؟

هو مرض وراثي نادر ومميت يؤثر على كيفية تخزين الدهون والدهون والكوليسترول وإفرازها في الجسم (التمثيل الغذائي للدهون) ويسبب تراكم كميات زائدة من الدهون في مختلف أعضاء الجسم، ويمنع هذا المرض التكسير الفعال للدهون في الجسم، ويمكن أن يؤدي التراكم السريع لهذه المواد إلى إتلاف الأعضاء الحيوية. تشمل بعض الأعضاء المهمة التي تتأثر بشكل أساسي بالقمة العصبية الكبد والطحال والدماغ ونخاع العظام. يتسبب هذا المرض في تضخم الطحال ومشاكل الأعصاب، ويتم تقسيم مرض نيمان بيك إلى عدة أنواع، والتي تشمل A و B و C و E. في الماضي، تم تعريف النوع D أيضًا، ولكنه يُعرف الآن بمجموعة فرعية من النوع C.

وتجدر الإشارة إلى أن النوعين A و B معروفان بالنوع 1 والنوع C كنوع 2 والنوع E وهو أقل شيوعًا يحدث في مرحلة البلوغ، ولسوء الحظ، لا يوجد علاج حاليًا لهذا المرض، وتركز التقنيات الحالية فقط على إدارة الأعراض وزيادة طول عمر المريض. بالإضافة إلى ذلك، تختلف الأعضاء المصابة والأعراض وطرق العلاج حسب نوع المرض، وغني عن القول أن هذا المرض مميت بشكل خاص لدى الشباب.

اقرأ أيضًا: ما هو الرهاب و هل الرهاب مرض نفسي ام عقلي؟

أعراض مرض نيمان بيك نوع أ

تظهر علامات وأعراض النوع أ في الأشهر القليلة الأولى من الحياة وتشمل:

  • التهاب في البطن بسبب تضخم الكبد والطحال، والذي يحدث عادة في عمر 3 إلى 6 أشهر.
  • تضخم الغدد الليمفاوية.
  • ظهور بقعة حمراء كرز داخل العين.
  • صعوبة الرضاعة.
  • صعوبة أداء المهارات الحركية الأساسية.
  • ضعف العضلات.
  • تلف الدماغ مع مشاكل عصبية أخرى مثل انخفاض ردود فعل الجسم (ردود فعل الجسم).
  • أمراض الرئة.
  • التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.

نوع ب

تظهر أعراض النوع ب عادة في أواخر الطفولة أو المراهقة. لا تحدث المشاكل الحركية الشائعة من النوع أ في هذا النوع من الحركة وقد تشمل علاماتها وأعراضها ما يلي:

  • التهاب البطن نتيجة تضخم الكبد والطحال، والذي يبدأ غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة.
  • التهابات الجهاز التنفسي.
  • انخفاض عدد الصفائح الدموية.
  • قلة تنسيق الجسم.
  • التأخر العقلي.
  • السيكوباتية.
  • مشاكل عصبية محيطية.
  • مشاكل الرئة.
  • زيادة الدهون في الدم.
  • تأخر النمو الذي يسبب قصر القامة وتشوهات العين.

نوع ج

تظهر أعراض هذا النوع عادةً عند الأطفال في سن الخامسة. ومع ذلك، يمكن أن تحدث في أي عمر منذ الولادة وحتى سن البلوغ. بعض علامات وأعراض هذا النوع هي:

  • صعوبة تحريك الأطراف.
  • تضخم الطحال أو الكبد.
  • اليرقان أو اليرقان في الجلد بعد الولادة.
  • صعوبة التعلم.
  • تدهور الحالة العقلية.
  • مرض عقلي.
  • التشنجات.
  • صعوبة الكلام والبلع.
  • فقدان وظيفة العضلات.
  • رعشه.
  • صعوبة في تحريك العينين خاصة لأعلى ولأسفل.
  • عدم الاستقرار.
  • صعوبة المشي.
  • فقدان البصر أو السمع.
  • إصابة الدماغ.

اقرأ أيضًا: ما هو داء الثعلبة وما هي أعراض مرض الثعلبة؟

نوع E

النوع E نادر ويحدث عند البالغين. البحث عن هذا النوع محدود، لكن أعراضه بشكل عام تشمل التهاب الطحال أو الدماغ ومشاكل عصبية مثل التهاب الجهاز العصبي.

أسباب مرض نيمان بيك

النوع A وB

يحدث هذان النوعان عندما لا يتم إنتاج حمض السفينجوميليناز بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء. يساعد هذا الإنزيم على التخلص من الدهون في جميع خلايا الجسم. إذا كان هذا الإنزيم غير قادر على القضاء بشكل صحيح على دهون السفينجوميلين، تتراكم الدهون في الخلايا وتسبب موت الخلايا واختلال وظائف الأعضاء.

نوع ج

يحدث هذا النوع في المقام الأول بسبب عدم قدرة الجسم على القضاء بشكل فعال على الكوليسترول الزائد والدهون الأخرى. يؤدي عدم الانهيار الصحيح للكوليسترول إلى تراكمه في الطحال والكبد وتراكم كميات زائدة من الدهون الأخرى في الدماغ. تحدث المجموعة الفرعية، التي كانت تُعرف سابقًا بالنوع D، عندما يكون الجسم غير قادر على نقل الكوليسترول بشكل صحيح بين خلايا الدماغ. كما ذكرنا سابقًا، يعتبر هذا النوع الآن مجموعة فرعية من النوع C.

نوع E

هناك معلومات محدودة حول هذا النوع.

علاج مرض نيمان بيك

نوع أ

لا يوجد علاج معروف حاليًا لهذا النوع، ولكن استخدام بعض تقنيات الرعاية مفيد لجميع الأنواع، بما في ذلك النوع أ.

نوع ب

هناك العديد من خيارات العلاج لهذا النوع، بما في ذلك زرع نخاع العظم والعلاج ببدائل الإنزيم والعلاج الجيني. البحث مستمر لتحديد فعالية هذه التقنيات.

اقرأ أيضًا: ما هى أعراض مرض الربو وما هو علاجه؟

نوع ج

يساعد العلاج الطبيعي المريض على التحرك بشكل أفضل في هذا النوع. حاليًا، يتم استخدام عقار يسمى miglostat أيضًا لعلاج هذا النوع C. Miglostat هو إنزيم مثبط يقلل من تراكمها عن طريق منع إنتاج الدهون في الجسم.

تعرفنا من خلال مقالتنا على الإجابة على سؤال ما هو مرض نيمان بيك، كما تعرفنا على أيضاً على أسباب مرض نيمان بيك، وذكرنا لكم أنواعه، وطرق علاج مرض نيمان بيك.