ما هو مرض هنتنغتون؟ وما هي أعراضه وأسباب الإصابة به

ما هو مرض هنتنغتون؟ هو مرض في الدماغ، بسبب خلل جيني، تتراكم فيه البروتينات السامة في الدماغ وتتلف خلايا الدماغ، لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض وله تأثير كبير على حركة الشخص وتفكيره ومزاجه لدرجة أنه يحتاج في النهاية إلى رعاية كاملة ويمكن أن تؤدي مضاعفاته إلى وفاته، ومع ذلك بمساعدة بعض تقنيات العلاج، يمكن السيطرة على أعراضه.

ما هو مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون هو مرض عصبي غير قابل للشفاء يصيب الدماغ ويحدث بسبب بعض الجينات المعيبة، في هذا المرض، تتراكم البروتينات السامة في الدماغ، مما يؤدي إلى انهيار الخلايا العصبية في الدماغ تدريجيًا، مما يؤدي إلى انتشار الأعراض العصبية، ولأن المرض يصيب أجزاء مختلفة من الدماغ، فإنه يؤثر على حركة الشخص وسلوكه وقدرته المعرفية، مما يجعل المشي والتفكير والعقل والبلع والتحدث أكثر صعوبة إلى الحد الذي يهتم به الشخص في النهاية، طوال الوقت وعادة ما تكون الآثار الجانبية قاتلة، وتظهر الأعراض الأولى لهذا المرض عادة بين سن 30 و50، وللأسف لا يوجد علاج محدد، ولكن بمساعدة بعض التقنيات يمكن التغلب على المرض وأعراضه، وهذا المرض أكثر شيوعًا في الأوروبيين، حيث يصيب حوالي 3 إلى 7 من كل 100000 شخص، بينما يبدو أنه أقل شيوعًا بين الأشخاص المنحدرين من أصول يابانية وصينية وأفريقية.

أعراض مرض هنتنغتون

غالبًا ما تحدث علامات وأعراض داء هنتنغتون بين سن 30 و50 عامًا، ولكن يمكن أن تحدث في أي عمر، وفي النهاية يمكن أن يؤدي المرض أو مضاعفاته إلى الوفاة، ولأعراض الرئيسية لهذا المرض هي كما يلي:-

تغيرات في الشخصية والمزاج.
كآبة.
مشاكل في الذاكرة والتفكير والحكم.
فقدان التنسيق والتحكم في الحركات.
صعوبة في البلع والتحدث.

كيف يمكن أن تحدث الأعراض في مختلف الناس يمكن أن تكون مختلفة. يعاني بعض الأشخاص من الاكتئاب أولاً ثم يواجهون تغييرات في مهاراتهم الحركية، كما تعتبر التغيرات في المزاج والسلوك غير الطبيعي أيضًا من الأعراض المبكرة للمرض.

الأعراض المبكرة

إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي للمرض، فقد لا يتمكن الطبيب من تشخيص سبب الأعراض الأولية بشكل صحيح، وقد يستغرق الأمر وقتًا لتحديده، وبعض العلامات والأعراض المبكرة هي:

حركات خفيفة لا يمكن السيطرة عليها.
تغييرات طفيفة في تنسيق الجسم.
تعثر.
أعراض خفيفة مرتبطة بتقلب المزاج والتغيرات العاطفية.
صعوبة التركيز والعمل في المدرسة أو العمل.
تدهور في الذاكرة قصيرة المدى.
كآبة.
التهيج.
قد يفقد الشخص الدافع والتركيز ويعاني أيضًا من الخمول وقلة المبادرة.

أسباب مرض هنتنغتون

ينتج مرض هنتنغتون عن جين معيب يسمى mhTT على الكروموسوم 4.
تنتج النسخة الطبيعية والصحية من هذا الجين بروتينًا يسمى هنتنغتون، بينما الجين المعيب أكبر من الطبيعي ويزيد من إنتاج السيتوزين والأدينين والجوانين (اللبنات الأساسية للحمض النووي).
عادةً ما تتكرر هذه العناصر الثلاثة ما بين 10 و 35 مرة، ولكن في مرض هنتنغتون، يصل عدد التكرارات من 36 إلى 120. من المحتمل أن تظهر الأعراض عندما يكون هناك 40 أو أكثر.
يتسبب هذا التغيير في زيادة حجم بروتين هنتنغتون، وهو سام ويتراكم في الدماغ، مما يؤدي إلى إتلاف خلايا معينة في الدماغ.
بعض خلايا الدماغ، خاصة تلك المتعلقة بالحركة والتفكير والذاكرة، حساسة لتضخم هنتنغتون، هذا يضعف وظيفة الخلايا ويؤدي في النهاية إلى موتها.
هنتنغتون هو اضطراب وراثي جسمي متنحي، مما يعني أنه إذا ورث الشخص نسخة واحدة فقط من الجين المعيب من والدته أو والدته، فقد يصاب بهذه الحالة.
الشخص المصاب بالمرض لديه نسخة صحية ونسخة معيبة من الجين المعني، ويمكن لكل من نسله أن يرث نسخة جيدة أو سيئة. الطفل الذي يرث وصفة طبية جيدة لن يكون مصابًا بمرض هنتنغتون، ولكن الطفل الذي يرث وصفة طبية معيبة سوف يصيبه.
من المرجح أن يرث كل من هؤلاء النسل الجين المعيب بنسبة 50٪، وإذا ورثوا الجين المعيب، فإن كل نسلهم يكون أكثر عرضة بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض. لذلك يمكن أن يؤثر مرض هنتنغتون على عدة أجيال.
وغني عن البيان أن الشخص الذي لم يرث جينًا معيبًا من والديه لن يصاب بالمرض ولن يصاب أطفاله بالمرض.
تظهر الأعراض على حوالي 10٪ من المصابين بجينات معيبة قبل سن 20 وحوالي 10٪ بعد سن 60. إذا ظهرت الأعراض قبل سن العشرين، يطلق عليها مرض هنتنغتون الأحداثية، والتي لها أعراض مختلفة ويمكن أن تشمل التصلب والرعشة وصعوبات التعلم.

تشخيص مرض هنتنغتون

يفحص الطبيب الشخص أولاً ويطرح أسئلة حول تاريخ العائلة والطب والأعراض مثل التغيرات العاطفية الحديثة، إذا اشتبه في مرض هنتنغتون، فسوف يحيلك إلى طبيب أعصاب.
في بعض الأحيان، تُجرى اختبارات التصوير، مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي، للبحث عن التغييرات المحتملة في بنية الدماغ واستبعاد الأمراض الأخرى المحتملة.
يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية أيضًا في تأكيد التشخيص.