ما هي متلازمة داون وأسباب متلازمة داون هي اضطراب كروموسومي يحدث بسبب الانقسام غير الصحيح للخلايا وتكوين كروموسوم إضافي 21، ويمكن أن تؤثر هذه المضاعفات على القدرة المعرفية للشخص ونموه البدني، وتحدث اختلافات تنموية مختلفة، وتزيد من خطر الإصابة بأمراض معينة، فيما يلي سوف نتحدث عن متلازمة داون وأسبابها وأعراضها وطرق علاجها.
ما هي متلازمة داون وأسباب متلازمة داون
عادة هناك نسختان من كل كروموسوم في جسم الإنسان، ولكن في متلازمة داون توجد ثلاث نسخ كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. كما يمكن أن تؤثر الكروموسومات الزائدة على الخصائص الجسدية للشخص وذكائه ونموه العام، وتزيد من احتمالية حدوث بعض المشكلات الصحية. كما تشير التقديرات إلى أن طفلًا واحدًا من بين كل 700 طفل يولد بمتلازمة داون، وتلد الأمهات فوق سن 35 عامًا أطفالًا مصابين بمتلازمة داون أكثر من غيرهم. كذلك تتميز متلازمة داون بانخفاض توتر العضلات وقصر القامة وجسر الأنف الأملس وبروز اللسان، بالإضافة إلى أن الأشخاص المصابين بهذا المرض هم أكثر عرضة لبعض المشاكل الصحية مثل مرض الزهايمر والصرع. وتجدر الإشارة إلى أن الأطباء يستخدمون سلسلة من الفحوصات والفحوصات التشخيصية لتشخيص متلازمة داون قبل الولادة أو بعدها.
اقرأ أيضًا: ما هي متلازمة الظفرة؟
أسباب متلازمة داون
هناك عدة عوامل مرتبطة بمتلازمة داون، ولكن يبدو أن الحمل من أهم الأسباب. من المرجح أن تلد النساء اللواتي تجاوزن سن 35 عامًا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، على سبيل المثال، المرأة التي تحمل في سن 25 لديها فرصة 1 من 1250 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن هذه الفرصة ترتفع إلى 1 من كل 100 في سن 40. كذلك تحتوي جميع خلايا الجسم على جينات لها كود أو مجموعة من التعليمات لتكوين الخلايا، توجد هذه الجينات داخل كروموسومات نواة الخلية، عادة يوجد 46 كروموسومًا في كل خلية، 23 منها موروثة من الأم و23 من الأب. تحدث متلازمة داون عندما تحتوي بعض خلايا الفرد أو جميعها على نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.
هل متلازمة داون وراثية؟
متلازمة داون ليست وراثية في معظم الحالات ولا تظهر في العائلات، على الرغم من أن متلازمة داون تنشأ من الجينات نفسها، إلا أنها تحدث عادة بسبب الأخطاء التي تحدث بين الحيوانات المنوية والبويضة عندما يتم دمج ونسخ المعلومات الجينية التي تشكل الشكل الأساسي للطفل. كما يمكن أن تكون متلازمة داون مرتبطة بالوراثة على سبيل المثال، قد يكون هناك ارتباط بين إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وإمكانية إنجاب المزيد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون في بعض الحالات.
وفقًا لمركز المعلومات الوراثية والأمراض النادرة، فإن آباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون في حالات الحمل اللاحقة إذا كان أحد الوالدين يعاني من إزاحة متوازنة (نوع من إعادة الترتيب الجيني)، لكن هذا لا يحدث في جميع حالات متلازمة داون.
أعراض متلازمة داون
عادة ما يكون للأشخاص ذوي متلازمة داون خصائص جسدية مميزة وأمراض فريدة وتغيرات في التطور المعرفي.
الخصائص الفيزيائية
قد تتضمن بعض الخصائص الجسدية الشائعة في متلازمة داون ما يلي:
- عيون مقلوبة.
- يطوي الجلد في الزاوية الداخلية للجفن العلوي.
- بقع بيضاء على القزحية.
- توتر عضلي منخفض.
- ارتفاع قصير في العنق.
- تجاعيد عميقة مفردة في منتصف راحة اليد.
- خروج اللسان.
- الذراعين والساقين صغيرتين.
- تأخر النمو.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون غالبًا من مشاكل في النمو الإدراكي تشير إلى إعاقة عقلية خفيفة إلى متوسطة، ومع ذلك، فإن تطورهم المعرفي وقدرتهم الفكرية متفاوتان للغاية. يعاني هؤلاء المرضى أيضًا من صعوبات التعلم التي تؤدي إلى تأخر في النمو. بالإضافة إلى ذلك، يتمتع الشخص المصاب بمتلازمة داون بنمط معين من الخصائص المعرفية والسلوكية التي تختلف عن تلك التي تظهر في نمو الأطفال الذين يعانون من إعاقات عقلية أخرى. يُقال أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون غالبًا ما يصلون إلى مراحل نمو متأخرة قليلاً عن أقرانهم.
مقارنة بين متلازمة داون والتوحد
تعد متلازمة داون واضطراب طيف التوحد من الأمراض التي يمكن أن تسبب تغيرات معرفية لدى الشخص، ولكن هناك بعض الاختلافات الأساسية. الشخص المصاب بالتوحد، على عكس متلازمة داون، ليس لديه خصائص جسدية مميزة أو يمكن التعرف عليها.
متلازمة داون هي مرض وراثي ينتج عن تغيرات في الجينات نفسها، في حين أن التوحد مرض عصبي مجهول السبب الدقيق. قد يكون لدى الأطفال الذين يعانون من كلتا الحالتين اختلافات في التواصل أو صعوبات التعلم مقارنة بالطفل العادي من نفس العمر، كما يمكن أن تختلف كيفية ظهور الأعراض من مريض لآخر، وكذلك من شخص لآخر. كلا المرضين غير قابلين للشفاء، لكن العديد من المرضى يستخدمون مجموعة متنوعة من تقنيات العلاج للمساعدة في إدارة حالتهم أو تحسين نوعية حياتهم.
نكون بهذا قد تعرفنا في هذا الموضوع على ما هي متلازمة داون وأسباب وأعراض هذه المتلازمة، والخصائص الفيزيائية للمصابين بها.